Analyse A Haut Debit Des Donnees Du Séquençage Nouvelle Generation Pour La Medecine De Precision

Abstract

Dès l’introduction des premières technologies de séquençage, la recherche biomédicale a très tôt prêté attention au rôle du génome humain dans le développement des maladies. Par contre, la cadence des découvertes s’est accélérée après le lancement du projet du génome humain, poussant vers le développement de plateformes de séquençage à haut débit. C’est plateformes génèrent régulièrement des données à l’échelle du pétaoctet (106GO) de à grande échelle, ceci représente un volume très important de données et un obstacle dans l’analyse des données. L'analyse des données génomique est un processus de traitement des données a étapes multiples, et l'importance du volume des données nécessite le développement d'une nouvelle génération de systèmes de gestion de flux de travail. Nous avons développé COSMOS ; un système de gestion de flux de travail conçu en considérant les spécificités des données génomiques. COSMOS offre des niveaux élevés de parallélisation, facile à opérer, et compatible avec le cloud. Pour créer une référence du temps de fonctionnement et une référence de qualité pour l'analyse des données génomiques, nous avons créé GenomeKey, un flux de travail de COSMOS pour analyser les données génomiques basé sur “GATK best practices”. Nous avons effectué une analyse comparative et systématique des temps de calculs, le coût et de la qualité des mutations génétiques identifiées par le flux de travail. Ceci offre une vision claire pour rendre ce type d’analyse génomique une routine, avec un coûts et un temps de fonctionnement cliniquement acceptable. La génération de données à haut débit sur les plateformes de séquençage nouvelle génération, et le traitement abordable et rapide des données qu’offre GenomeKey / COSMOS fonctionnant dans le cloud ouvre la porte à une nouvelle ère de découverte génomique, et rend possible la pratiques de la génomique médicale. Ainsi, nous explorons la faisabilité d'un projet de médecine de précision au Maroc, en évaluant les défis et les opportunités qu’offre le pays.